НОВОСТИ

 
13 мая 2019 г.

Благодаря новому гену взамен поломанного дети с миопатией начали двигаться почти без посторонней помощи.

При формировании мышц миобласты – предшественники мышечных клеток – объединяются вместе в мышечные трубочки, а те уже формируют зрелые мышечные волокна.

Миопатиями называют целую группу заболеваний, затрагивающих мышцы и нервы, которые ими управляют. Среди миопатий есть врождённые, как, например, миотубулярная миопатия – она встречается только у мужчин (с вероятностью примерно 1 на 50 000 рождений) и возникает из-за дефекта гена MTM1, который находится на Х-хромосоме.

Ген MTM1 кодирует фермент миотубулярин, необходимый для нормального развития мышечной ткани. У мальчиков с этой миопатией не просто понижен мышечный тонус – они порой не могут сами дышать и глотать, так что их приходится подключать к аппаратам жизнеобеспечения. Немногие достигают возраста десяти лет, и половина больных умирает, прожив едва ли полтора года.

Однако исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Детской больницы Энн и Роберта Х. Лурье в Чикаго и других научных центров США, Канады, Германии и Франции с помощью генной терапии сумели значительно улучшить состояние девяти детей с миотубулярной миопатией.

Больным мальчикам в возрасте от 8 месяцев до 6 лет вводили модифицированные частицы аденоассоциированного вируса. Этот вирус встраивает свой геном в ДНК человека, не вызывая никаких проблем для хозяина, поэтому его часто используют в молекулярно-генетических процедурах с клетками человека и приматов.

На сей раз вирус нагрузили нормальным геном MTM1, с которого мышечные клетки должны были синтезировать необходимый для них миотубулярин. Биопсия показала, что спустя двое суток фермент появился в мышцах голени, причём не просто появился – уровень миотубулярина составлял 85% от нормального.

Недоразвитые мышечные волокна стали увеличиваться, и спустя несколько месяцев четверо мальчиков уже могли сами сидеть, а трое даже могли ходить без поддержки; некоторые научились сами издавать звуки ртом и горлом, чего раньше не умели (ведь для голоса тоже нужно работать мышцами). И хотя кормить их пока ещё нужно через специальную трубку, некоторые начали есть сами. У трёх больных, правда, были сильные побочные эффекты, но эти эффекты удалось подавить.

Исследователи доложили результаты на ежегодной конференции Американского общества генной и клеточной терапии. В экспериментах на животных введённый извне ген работал на протяжении нескольких лет, однако даже если ген надо будет периодически вводить, это нисколько не умаляет достигнутого эффекта. По материалам Science

Источник: Наука и жизнь

Есть вопрос или комментарий?..


Ваше имя Электронная почта
Получать почтовые уведомления об ответах:

| Примечание. Сообщение появится на сайте после проверки модератором.


Вернуться в раздел НОВОСТИ

Регистрация ЛСCRO Биоконсалтинг предлагает любые виды услуг по юридическому оформлению лекарственных средств на территории РФ....
Открыть раздел Регистрация ЛС
ЦТМ г.СухумЦентр трансляционной медицины (ЦТМ) «Биоконсалтинг» г....
Открыть раздел ЦТМ г.Сухум
Подработка для студентов! Участие в медицинских-научных исследованиях. Исследования проводятся в течении 4-х дней (2+2 через 2 недели) (оплата от 3 000 рублей в день)....
Открыть раздел Вакансии
ЦТМ г.СухумЦентр трансляционной медицины (ЦТМ) «Биоконсалтинг» г....
Открыть раздел ЦТМ г.Сухум
Политика в области качестваОсновная цель деятельности Общество с ограниченной ответственностью «Биоконсалтинг» (далее ООО «Биоконсалтинг») – проведение токсикологических,...
Открыть раздел Политика в области качества
The LineAct Platform