Новости

 
27 ноября 2018 г.

Исследователи описали случай наследования митохондриальной ДНК по отцовской линии у людей, сообщается в Proceedings of the National Academy of Sciences. Они обнаружили девять человек из трех семей, которые унаследовалидо 76 процентов вариантов митохондриальной ДНК от отцов.

Митохондрии встречаются в большинстве эукариотических клеток. Основная их функция — обеспечение клеток энергией засчет синтеза АТФ, генерации электрического потенциала и термогенеза. В митохондриях есть свой небольшой геном (в человеческом содержится 16 569 пар оснований), которая у большинства организмов, в том числе у людей, наследуется по материнской линии. Однако у некоторых организмов, в том числе у больших синиц, мышей и людей часть митохондриальной ДНК изредка наследуется от отца. Ранее американские медики описали случай пациента с митохондриальной миопатией — наследственным заболеванием, которое приводит к мышечной слабости и непереносимости физических нагрузок. Оказалось, что болезнь развилась потому, что у мужчины в разных клетках содержались разные митохондриальные геномы — от отца и от матери. При этом в отцовской митохондриальной ДНК была мутация, которая и вызвала заболевание. Однако пациент оказался единственным членом семьи с миопатией. Его родители и сестра были здоровы, и, как показал скрининг, сестра унаследовала митохондриальную ДНК от матери.

Американские, тайваньские и китайские исследователи под руководством Палдипа Атвала из клиники Мэйо в Джексонвилле и Таошеня Хуана из Медицинского центра детской больницы Цинциннати описали семейный случай наследования митохондриального генома по отцовской линии.

Первым, у кого обнаружили наследование митохондриального генома от отца, оказался мальчик четырех лет, поступивший в Медицинский центр детской больницы в Цинциннати. У него диагностировали мышечную боль, гипотонию, усталость, которые связали с дефектами в функционировании митохондрий. У остальных членов семьи А наблюдались другие симптомы (в частности, у дедушки был инфаркт, а у сестры — задержка развития речи), которые медики не связывали с мутациями в митохондриальной ДНК. Авторы исследования отсеквенировали митохондриальный геном мальчика, и, хотя не нашли в нем патогенных мутаций, обнаружили 31 гетероплазмический вариант. Гетероплазмией называют различия в последовательностях митохондриальной ДНК в одном организме, иногда даже в одной клетке. Ученые заинтересовались необычно высоким уровнем различий и стали анализировать митохондриальную ДНК других членов семьи А. В результате оказалось, что четыре человека унаследовали митохондриальный геном и от отца (примерно 40 процентов вариантов) и от матери.

Затем авторы привлекли к эксперименту еще две семьи — В и С. В одной из них у мужчины 35 лет, в другой у женщины 46 лет были диагностированы заболевания, предположительно вызванные мутациями в митохондриальном геноме. Исследователи отсеквенировали митохондриальные геномы пациентов и убедились в том, что в них, как и у членов семьи А содержится большое количество вариантов ДНК. При анализе митохондриальных ДНК у остальных членов семей В и С исследователи обнаружили, что двое членов семьи В и три человека из семьи С в разных поколениях унаследовали не только материнский, но и отцовский митохондриальные геномы. Причем один из представителей семьи С унаследовал 76 процентов вариантов из митохондриальной ДНК отца.

Как отмечают авторы работы, их результаты показывают, что в некоторых исключительных случаях передача митохондриального генома по отцовской линии у людей возможна, хотя конечно, основным все же остается наследование материнской митохондриальной ДНК. Возможно, передача отцовского генома сопровождается мутацией в гене ядерной ДНК, который связан с устранением отцовской митохондриальной ДНК.

Теоретически заболевания, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК можно лечить, если при зачатии ребенка заменять дефектный геном донорским, взятым от другой женщины. Первый ребенок, рожденный от трех родителей появился на свет в 2016 году в Мексике, о втором таком случае в начале прошлого года сообщили украинские медики.

Источник: N+1

 

Есть вопрос или комментарий?..


Ваше имя Электронная почта
Получать почтовые уведомления об ответах:

| Примечание. Сообщение появится на сайте после проверки модератором.


Вернуться в раздел Новости

Регистрация ЛСCRO Биоконсалтинг предлагает любые виды услуг по юридическому оформлению лекарственных средств на территории РФ....
Открыть раздел Регистрация ЛС
Подработка для студентов! Участие в медицинских-научных исследованиях. Исследования проводятся в течении 4-х дней (2+2 через 2 недели) (оплата от 3 000 рублей в день)....
Открыть раздел Вакансии
Политика в области качестваОсновная цель деятельности Общество с ограниченной ответственностью «Биоконсалтинг» (далее ООО «Биоконсалтинг») – проведение токсикологических,...
Открыть раздел Политика в области качества
The LineAct Platform