Новая система анализирует генетические данные и строит прогнозы на основе десятков тысяч геномных вариаций.
Современные инструменты диагностики, которые основываются на работе искусственного интеллекта, сулят настоящую революцию для персонализированной медицины. Неоспоримое преимущество таких систем – способность обрабатывать гигантские массивы данных, а также быстрая обучаемость и высокая точность анализа.
Новые алгоритмы уже могут справляться с диагностикой на уровне медиков и даже выдавать лучший результат. Но, что более важно, их можно использовать для таких задач, которые не под силу клиницистам.
Один из примеров – новая разработка американских исследователей. Это алгоритм, способный анализировать полный геном человека и с высокой точностью прогнозировать его рост, плотность костей, уровень образования, и – в будущем – некоторые показатели здоровья.
Как отмечают в пресс-релизе авторы работы из Университета Мичигана, это первый инструмент такого рода.
Специалисты поясняют: как правило, традиционные инструменты нацелены на поиск специфических изменений в генах и хромосомах, которые, к примеру, могут указать на повышенный риск развития того или иного заболевания.
Тем временем новая система анализирует многочисленные геномные данные и строит предиктор (прогностический параметр) на основе десятков тысяч геномных вариаций. Произвести такую работу человеку не под силу.
На первом этапе исследователи обучили систему работать с тремя предикторами – это рост человека, плотность костной ткани и уровень образования.
Разработчики применили методы машинного обучения и использовали для тренировки алгоритма данные около полумиллиона человек, хранящиеся в базе UK Biobank. Всё, что нужно было системе, – это ДНК каждого участника.
Далее последовали тесты валидации, и компьютер "предсказал" рост каждого человека с погрешностью не более трёх сантиметров.
Точность прогнозирования других параметров оказалась достаточной, чтобы при помощи этих данных выявить пациентов с повышенным риском развития различных болезней (к примеру, остеопороза – недостаточной плотности костной ткани), а также людей, которые с высокой вероятностью столкнутся (сталкивались) с трудностями в школе.
На следующем этапе учёные планируют усовершенствовать алгоритм и повысить его точность в ходе обучения на более объёмных выборках.
Другое направление работы — обучить систему на основе геномных данных выявлять более широкий круг заболеваний. Среди первых мишеней – сахарный диабет, сердечно-сосудистые болезни и рак молочной железы.
Как отметил ведущий автор работы Стивен Сюй, с увеличением вычислительных мощностей компьютеров и снижением затрат на секвенирование генома, исследования, на которые когда-то уходило пять-десять лет, теперь становятся более доступными и менее дорогостоящими.
"Наша команда считает, что это будущее медицины. Как только мы вычислим предикторы для генетически обусловленных заболеваний, раннее вмешательство поможет сэкономить миллиарды долларов расходов на лечение и, что более важно, спасти жизни", – заключает исследователь.
Более подробное описание работы его команды содержится в статье, опубликованной в журнале Genetics.
Источник: ВЕСТИ.RU
