Новости

 
18 декабря 2018 г.
Пол ребенка определяется регуляторными элементами в мусорной днк

Медицинские исследователи из Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока сделали новое открытие о том, как определяется пол ребенка - речь идет не только о хромосомах XY, но и о «регуляторе», который увеличивает или уменьшает активность генов, определяющих, становимся ли мы мужчинами или женщинами, - пишет eurekalert.org.

Исследователь Мельбурнского и аспирант Хадсонского института Бриттани Крофт объяснила: «Пол ребенка определяется сочетанием хромосом при зачатии. Эмбрион с двумя Х-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с комбинацией Х-Y приведет к рождению мальчика. Y-хромосома несет критический ген, называемый SRY, который воздействует на другой ген, называемый SOX9, чтобы начать развитие яичек у эмбриона. Высокие уровни гена SOX9 необходимы для нормального развития яичка».

При этого, если есть некоторое нарушение активности SOX9 и его уровень низок, яичко не будет развиваться, что приведет к нарушению полового развития у ребенка.

Ведущий автор исследования, профессор Эндрю Синклер, сказал, что 90 процентов человеческой ДНК состоит из так называемой «нежелательной ДНК или темной материи», которая не содержит генов, но включает в себя важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов.

«Эти регуляторные сегменты ДНК называются энхансерами, - объяснил Синклер. - Если активность энхансеров, контролирующих гены яичка, нарушается, это может привести к рождению ребенка с нарушением полового развития».

Профессор Синклер, который также является членом отделения педиатрии Мельбурнского университета, сказал, что это исследование было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами и не приведет ли нарушение энхансеров к нарушениям полового развития.

«Мы обнаружили три энхансера, которые вместе обеспечивают включение гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичка и других признаков», - сказал он.

«Важно отметить, что мы определили XX пациентов, которые должны были иметь яичники и быть женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров (высокий уровень SOX9) и вместо этого разработали яички. Кроме того, мы нашли пациентов XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9), и у них развились яичники вместо яичек".

Г-жа Крофт сказала, что изменение пола человека, такое как в этих случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9; следовательно, эти три усилителя необходимы для нормальных яичек и мужского развития ".

«Это исследование является важным, потому что в прошлом ученые рассматривали только гены только для диагностики этих пациентов, но мы показали, что необходимо смотреть за пределы генов и изучать энхансеров», - сказала г-жа Крофт.

Профессор Синклер сказал, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих около 22 000 генов.

«Эти энхансеры находятся внутри ДНК, но за пределами генов, в областях, которые ранее назывались нежелательной ДНК или темной материей, - сказал он. – В энхансерах может быть найден ключ к диагностике многих расстройств, которые прячутся в плохо изученной темной материи нашей ДНК».

Источник: НАУЧНАЯ РОССИЯ

Есть вопрос или комментарий?..


Ваше имя Электронная почта
Получать почтовые уведомления об ответах:

| Примечание. Сообщение появится на сайте после проверки модератором.


Вернуться в раздел Новости

Регистрация ЛСCRO Биоконсалтинг предлагает любые виды услуг по юридическому оформлению лекарственных средств на территории РФ....
Открыть раздел Регистрация ЛС
Подработка для студентов! Участие в медицинских-научных исследованиях. Исследования проводятся в течении 4-х дней (2+2 через 2 недели) (оплата от 3 000 рублей в день)....
Открыть раздел Вакансии
Политика в области качестваОсновная цель деятельности Общество с ограниченной ответственностью «Биоконсалтинг» (далее ООО «Биоконсалтинг») – проведение токсикологических,...
Открыть раздел Политика в области качества
The LineAct Platform